quinta-feira, 31 de março de 2016

Braquidactilia


Vocês devem estar se perguntando o que a Megan Fox tem haver com esse nome estranho.
Mas se vocês repararem no dedo polegar dela vão perceber que tem algo diferente, e é isso que vou explicar pra vocês.
A braquidactilia é uma doença genética que deixa os dedos das mãos e dos pés desproporcionalmente curtos, resultante de um gene dominante.
As mulheres são as que mais adquirem essa doença, sendo que 70% dos casos do encurtamento do dedo polegar ocorrem em mulheres.
A braquidactilia pode ocorrer de várias formas, estando associado com a malformação óssea, com baixa estatura, sindactilia (união entre dedos), polidactilia (aumento no número de dedos) e sinfalangismo (ausência de algumas falanges).
O diagnóstico é clínico, antropométrico e radiológico. O diagnóstico pré-natal não é muito indicado devido às formas isoladas de braquidactilia. O aconselhamento genético depende do tipo de braquidactilia presente na família que pode ser passada adiante.
Geralmente as pessoas procuram o tratamento cirúrgico por motivos estéticos ou por dificuldades motoras. Porém a cirurgia depende muito do tipo de braquidactilia, sendo alguns casos inapropriados para possíveis intervenções cirúrgicas. Então consultar um especialista é de extrema importância.
A Megan Fox é portadora de braquidactilia, tendo encurtamento e achatamento do dedo polegar, nos trabalhos publicitários geralmente é usado recursos computadorizados ou uma mão dublê, como foi usado em um comercial de celular.


Referências Bibliográficas:

http://igirl.ig.com.br/celebridades/2014-07-10/uma-olhada-de-perto-nas-maos-das-famosas.html

terça-feira, 29 de março de 2016

Teste do Pezinho e a Relação com Anemia Falciforme


Olá meus caros amigos! Hoje vou trazer um tema bem interessante para as grávidas e também para todos que queiram saber um pouco sobre Anemia Falciforme.
O teste do pezinho ou triagem neonatal é um procedimento que deve ser feito em recém-nascidos a partir do 3° dia de vida e até o 7º dia. Sendo de extrema importância para o acompanhamento do desenvolvimento da criança. Esse exame é obrigatório e não tem custo nenhum para as mães (hospitais públicos), ou seja, não deixe de levar seu bebê, pois o diagnóstico precoce pode facilitar bastante o tratamento do bebê, caso seja detectado alguma doença.
O exame consiste em uma coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido, onde é analisada a presença de algumas doenças de caráter genético ou congênitas.
O teste do pezinho básico analisa a presença de algumas doenças, sendo que cada doença possui um tratamento diferenciado.

Doenças detectadas no teste básico
Ø  Fenilcetonúria (doença congênita do sistema digestório)
Ø  Hipotireoidismo congênito (disfunção da tireoide)
Ø  Hiperplasia adrenal congênita (problemas hormonais)
Ø  Fibrose cística (alta produção de muco, causando problemas respiratórios)
Ø  Deficiência de biotinidase (incapacidade de reciclar a vitamina biotina)
Ø  Anemia Falciforme (deficiência das hemácias)

Todas as doenças citadas possuem um tratamento, consultar um especialista na área é de extrema importância para a saúde do bebê.
Mas, no entanto, falarei sobre a anemia falciforme, porque essa doença é importante ser detectada no teste no pezinho.
A anemia falciforme foi descrita pela primeira vez pelo Dr. James Herrick em 1910, sendo uma doença que comete principalmente pessoas negras, porém como o Brasil é um país com grande miscigenação, essa doença também ocorre em pessoas de pele mais clara. Essa doença é hereditária, ou seja, passada de pais para filhos.
A anemia falciforme tem origem na mutação do cromossomo 11, que acaba resultando na substituição de um ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal na cadeia β da globina, formando a hemoglobina S. 
Muito Complicado?
Vou facilitar.

Nossas hemácias (glóbulos vermelhos) adquirem um formato de foice, ou seja, com esse formado as hemácias tem dificuldade de circular de forma adequada no fluxo sanguíneo, causando grandes problemas para o portador.




Como vocês podem observar na imagem acima, as hemácias em forma de foice acabam obstruindo o fluxo normal dos vasos sanguíneos, acometendo a qualidade de vida do portador.
Mas isso é importante?
Sim. A taxa de mortalidade por infecção secundária causada pela a anemia falciforme em crianças até 5 anos de idade superam os 25%, isso explica a importância do diagnóstico precoce. 
Os principais sintomas aparecem bem no início da vida, sendo percebidos após os 4 meses de idade.


Sintomas:

§  Anemia (diminuição do transporte de oxigênio e nutrientes)
§  Cansaço e Palidez
§  Dores musculares, ossos e articulações
§  Mãos e pés inchados
§  Infecções frequentes
§  Retardo no crescimento e atraso da puberdade
§  Olhos e pele amarelados
§  Febre
§  Sede excessiva

Esses são os sintomas mais comuns que auxiliam os especialistas a diagnosticar e iniciar o tratamento.
O tratamento para essa doença consiste no uso de medicamentos e em alguns casos é necessária a transfusão de sangue. O tratamento deve ser seguido durante a vida inteira do portador.
Então mães, não se esqueçam de fazer os exames para que seu bebê tenha uma boa qualidade de vida.
O portador de anemia falciforme possui algumas limitações, porém se for feito um tratamento adequado o portador pode ter uma vida normal.
Tentei de forma simples e rápida explicar a importância do teste do pezinho e também mostrar como funciona a anemia falciforme. Vou deixar pra vocês um vídeo de uma adolescente portadora de anemia falciforme contando como é a sua rotina e as complicações dessa doença.


Referências Bibliográficas:

sexta-feira, 25 de março de 2016

Unidades de Conservação: Um Breve Histórico


As florestas sempre estiveram presentes ao longo da historia da humanidade, sendo vistas como uma fonte de riqueza, moradia e alimentação. Desde os povos antigos, já havia isolamento de áreas para a sua proteção, visando à preservação da cultura, da religião, de práticas esportivas e até mesmo políticas.
O aparecimento do modelo atual de áreas naturais protegidas surgiu nos EUA, devido à acelerada expansão urbana, e isso fez com que em 1872 fosse criado o Parque de Yellowstone, sendo a primeira área protegida institucionalmente.
Parque de Yellowstone

Gradualmente, foram surgindo unidades de conservação em vários países, sendo inicialmente nas categorias Parque e Reserva. No Canadá, a primeira unidade de conservação surgiu em 1885, já na Nova Zelândia em 1894 e assim vários países também foram criando suas áreas protegidas, sendo que no Brasil a primeira unidade de conservação foi o Parque Nacional do Itatiaia em 1937.O Parque Nacional do Itatiaia no Rio de Janeiro foi criado com base no Código Florestal de 1934, sendo uma ferramenta muito importante para a conservação dos recursos naturais, beleza cênica e biodiversidade.
Unidades de Conservação são espaços com aspectos naturais de grande importância ecológica para a população, incluindo as águas jurisdicionais, com o objetivo da preservação do patrimônio biológicos. As unidades de conservação têm focado na categoria de uso sustentável e proteção integral, sendo que cada categoria tem seus princípios de conservação e proteção ambiental.
O termo Unidade de Conservação é utilizado no Brasil e tem como objetivo definir as áreas instituídas pelo Poder Público para preservação e proteção de corpos d’água, solo, clima, paisagens, microorganismos, fauna, flora e todo o equilíbrio de um ecossistema. Existem categorias de Unidades de Conservação que inclui a proteção do patrimônio histórico-cultural, visando também manter a tradição da população local possibilitando o uso sustentável daquele ecossistema.
Segundo o Sistema Nacional de Unidades de Conservação, Lei nº. 9.985, de 18 de Julho de 2000, entende-se por Unidade de Conservação um espaço territorial e seus recursos ambientais, abrangendo as águas jurisdicionais, tendo atributos naturais importantes, instituído por lei pelo Poder Público, com um propósito de conservação e limites definidos, sob normas especiais de administração, ao qual se aplicam garantias corretas de proteção.
Hoje aproximadamente, 1,5 milhões de km², ou 16,6% do território continental brasileiro e 1,5% do território marinho é protegido, com os objetivos instituídos por lei.
Toda essa área é protegida e estão em um total de 310 unidades federais, 503 estaduais, 81 municipais. Esses dados são ainda mais importantes quando comparado a outros países, sendo que no Brasil aproximadamente 17% de seu território continental é protegido por unidades de conservação e no mundo são apenas 12,8% dos territórios protegidos legalmente.
O Sistema Nacional de Unidades de Conservação é constituído pelo conjunto de unidade de conservação federais, estaduais, municipais e particulares, dividido em doze tipos de manejo. Sendo a categoria de Uso Sustentável e Proteção Integral.




Unidades de Conservação pelo Brasil


Mesmo com esses serviços ambientais muito importantes para a qualidade de vida da coletividade, ainda existem diversos problemas que colocam em risco as unidades de conservação de todo o Brasil. Destacamos aqui o desmatamento, o tráfico de fauna e flora, a pesca predatória, o corte ilegal de madeira, extração desenfreada do palmito, técnicas errôneas de introdução de animais exóticos, fogo criminoso ou acidental, a criação de estradas dentro das unidades, a expansão urbana, torres de alta-tensão, dutos, turismo desordenado e entre outros.
Realmente temos que começar a ver essas áreas como parte da nossa qualidade de vida, pensando não só na nossa qualidade de vida atual, mas também pensando que as futuras gerações tenham a possibilidade de conhecer e desfrutar dessas áreas.

Referências Bibliográficas


SHENINI, P. C.; COSTA, A. M.; CASARIN, V. W. Unidades de Conservação: Aspectos Históricos e sua Evolução. Florianópolis, 2004.

SIMÕES, L. L. Unidades de Conservação: Conservando a Vida, os Bens e Os Serviços Ambientais. São Paulo, 2008.



Síndrome de Waardenburg


Você já ouviu falar ou já leu algo a respeito dessa síndrome?
Provavelmente você já deve ter visto alguma pessoa com uma mecha branca no cabelo igual a da foto. Mas o que isso tem haver com essa síndrome?
Vamos entender como funciona essa síndrome e qual a sua importância médica.

A Síndrome de Waardenburg é uma doença genética com uma condição de herança autossômica dominante, tendo penetrância e expressividade variável.  Essa síndrome foi descrita pelo holandês Petrus Johannes Waardenburg em 1951.
A Síndrome de Waardenburg é responsável por 3% das crianças com problemas auditivos, sendo que essa condição genética tem uma incidência variante de 1 a cada 30.000 e 1 a cada 42.000 pessoas.

Os principais quadros clínicos são:

v  Surdez Congênita (causada durante a gestação ou por fatores hereditários)

v  Heterocromia total ou parcial da íris (olhos de cores diferentes)

v  As famosas mechas brancas

v  Confluência das sobrancelhas (monocelhas)

v  Deslocamento lateral do canto medial e do ponto lacrimal inferior

v  Raiz nasal proeminente e alargada

Heterocromia

A Síndrome de Waardenburg é dividida em quatro formas:

 o   A primeira forma está relacionada com uma mutação do gene PAX3. Essa mutação causa isocromia da íris com coloração azul ou heterocromia (olhos de cores diferentes), as famosas mechas brancas no cabelo que provavelmente você já deve ter observado em algumas pessoas (nem toda a mecha branca tem relação direta com a síndrome), confluência das sobrancelhas, dystopia canthorum e epicanto.

 o   A segunda forma são mutações no gene MITF, sendo diferenciado da primeira forma com ausência de dystopia canthorum.


 o   A terceira forma é conhecida também como Síndrome de Klein-Waardenburg, que é uma forma rara que apresenta problemas de pigmentos, manifestações oculoauditivas, malformações de membros superiores, deficiência mental e microcefalia. A mutação está localizada no mesmo gene que a primeira forma.
 o   A quarta e última forma é conhecida como Síndrome de Waardenburg-Shan é parecido com o a segunda forma, onde manifesta a doença de Hirschsprung (megacólon agangliônico congênito), podendo causar distensão abdominal e retardo no crescimento.
Para terminar quero dizer que não é necessário que o paciente manifeste todos os sintomas para que a síndrome seja diagnosticada e também para ter certeza que esses sintomas estão diretamente relacionados com a síndrome de waardenburg, deve ser consultado um médico especialista.

O diagnóstico deve ser feito o mais rápido possível para que o paciente tenha um acompanhamento médico, um aconselhamento genético e uma orientação familiar, já que essa doença sendo hereditária pode ser passada para os filhos.
Não existe cura para essa doença, porém existem tratamentos para determinados tipos de sintomas.

Referências Bibliográficas:

BARZOTTO, J. N.; FOLADOR, M. F. Síndrome de Waardenburg: Características Audiológicas. São Paulo, v.6, n.3, p.306-11, 2004.



MARTINS, C. H. F.; YOSHIMOTO, F. R.; FREITAS, P. Z. Síndrome de Waardenburg: achados audiológicos em 2 irmãos. Bauru, v.69, n.1, 117-9, 2003.



quinta-feira, 24 de março de 2016

Primeira Postagem

Olá meus caros amigos!

Na minha primeira postagem vou falar um pouco sobre o que pretendo trazer para vocês.
Primeiramente quero falar um pouco sobre minha experiência profissional. Iniciei a minha  jornada profissional fazendo o curso de Tecnologia em Gestão Ambiental onde tive algumas experiências nas áreas de Gerenciamento de Resíduos Sólidos, Sistema de Gestão Ambiental, Recuperação de Áreas Degradadas  e entre outros.
Quando terminei a minha graduação logo já iniciei a pós-graduação em Perícia Ambiental, sendo um momento em que eu aprendi bastante sobre assuntos envolvendo as questões ambientais. E atualmente estou no último ano de Biologia e meu leque de conhecimento está aumentando cada vez mais, então resolvi criar um blog para COMPARTILHAR um pouco do meu conhecimento adquirido. Gosto muito de falar sobre tudo que envolve Biologia e Meio Ambiente, então esse blog vai abordar esses assuntos.

Espero conseguir atingir vários públicos e ajudar muitos alunos e profissionais.


Grande Abraço a todos! 



"Compartilhe, espalhe e divida conhecimento. Afinal, conhecimento nunca é demais!" (Albert Eistein)