Núcleo da Biologia: Teste do Pezinho e a Relação com Anemia Falciforme

Olá meus caros amigos! Hoje vou trazer um tema bem interessante para as grávidas e também para todos que queiram saber um pouco sobre Anemia Falciforme.

O teste do pezinho ou triagem neonatal é um procedimento que deve ser feito em recém-nascidos a partir do 3° dia de vida e até o 7º dia. Sendo de extrema importância para o acompanhamento do desenvolvimento da criança. Esse exame é obrigatório e não tem custo nenhum para as mães (hospitais públicos), ou seja, não deixe de levar seu bebê, pois o diagnóstico precoce pode facilitar bastante o tratamento do bebê, caso seja detectado alguma doença.

O exame consiste em uma coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido, onde é analisada a presença de algumas doenças de caráter genético ou congênitas.

O teste do pezinho básico analisa a presença de algumas doenças, sendo que cada doença possui um tratamento diferenciado.

Doenças detectadas no teste básico

Ø Fenilcetonúria (doença congênita do sistema digestório)

Ø Hipotireoidismo congênito (disfunção da tireoide)

Ø Hiperplasia adrenal congênita (problemas hormonais)

Ø Fibrose cística (alta produção de muco, causando problemas respiratórios)

Ø Deficiência de biotinidase (incapacidade de reciclar a vitamina biotina)

Ø Anemia Falciforme (deficiência das hemácias)

Todas as doenças citadas possuem um tratamento, consultar um especialista na área é de extrema importância para a saúde do bebê.

Mas, no entanto, falarei sobre a anemia falciforme, porque essa doença é importante ser detectada no teste no pezinho.

A anemia falciforme foi descrita pela primeira vez pelo Dr. James Herrick em 1910, sendo uma doença que comete principalmente pessoas negras, porém como o Brasil é um país com grande miscigenação, essa doença também ocorre em pessoas de pele mais clara. Essa doença é hereditária, ou seja, passada de pais para filhos.

A anemia falciforme tem origem na mutação do cromossomo 11, que acaba resultando na substituição de um ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal na cadeia β da globina, formando a hemoglobina S.

Muito Complicado?

Vou facilitar.

Nossas hemácias (glóbulos vermelhos) adquirem um formato de foice, ou seja, com esse formado as hemácias tem dificuldade de circular de forma adequada no fluxo sanguíneo, causando grandes problemas para o portador.

Como vocês podem observar na imagem acima, as hemácias em forma de foice acabam obstruindo o fluxo normal dos vasos sanguíneos, acometendo a qualidade de vida do portador.

Mas isso é importante?

Sim. A taxa de mortalidade por infecção secundária causada pela a anemia falciforme em crianças até 5 anos de idade superam os 25%, isso explica a importância do diagnóstico precoce.

Os principais sintomas aparecem bem no início da vida, sendo percebidos após os 4 meses de idade.

Sintomas:

§ Anemia (diminuição do transporte de oxigênio e nutrientes)

§ Cansaço e Palidez

§ Dores musculares, ossos e articulações

§ Mãos e pés inchados

§ Infecções frequentes

§ Retardo no crescimento e atraso da puberdade

§ Olhos e pele amarelados

§ Febre

§ Sede excessiva

Esses são os sintomas mais comuns que auxiliam os especialistas a diagnosticar e iniciar o tratamento.

O tratamento para essa doença consiste no uso de medicamentos e em alguns casos é necessária a transfusão de sangue. O tratamento deve ser seguido durante a vida inteira do portador.

Então mães, não se esqueçam de fazer os exames para que seu bebê tenha uma boa qualidade de vida.

O portador de anemia falciforme possui algumas limitações, porém se for feito um tratamento adequado o portador pode ter uma vida normal.

Tentei de forma simples e rápida explicar a importância do teste do pezinho e também mostrar como funciona a anemia falciforme. Vou deixar pra vocês um vídeo de uma adolescente portadora de anemia falciforme contando como é a sua rotina e as complicações dessa doença.