Você já ouviu falar ou já leu
algo a respeito dessa síndrome?
Provavelmente você já deve ter
visto alguma pessoa com uma mecha branca no cabelo igual a da foto. Mas o que
isso tem haver com essa síndrome?
Vamos entender como funciona essa
síndrome e qual a sua importância médica.
A Síndrome de Waardenburg é uma
doença genética com uma condição de herança autossômica dominante, tendo
penetrância e expressividade variável.
Essa síndrome foi descrita pelo holandês Petrus Johannes Waardenburg em
1951.
A Síndrome de Waardenburg é
responsável por 3% das crianças com problemas auditivos, sendo que essa
condição genética tem uma incidência variante de 1 a cada 30.000 e 1 a cada
42.000 pessoas.
Os principais quadros clínicos
são:
v Surdez Congênita (causada durante a gestação ou por fatores hereditários)
v Heterocromia total ou parcial da íris (olhos de cores diferentes)
v As famosas mechas brancas
v Confluência das sobrancelhas (monocelhas)
v Deslocamento lateral do canto medial e do ponto lacrimal inferior
v Raiz nasal proeminente e alargada
 |
| Heterocromia |
A Síndrome de Waardenburg é dividida
em quatro formas:
o A
primeira forma está relacionada com uma mutação do gene PAX3. Essa mutação
causa isocromia da íris com coloração azul ou heterocromia (olhos de cores
diferentes), as famosas mechas brancas no cabelo que provavelmente você já deve
ter observado em algumas pessoas (nem toda a mecha branca tem relação direta
com a síndrome), confluência das sobrancelhas, dystopia canthorum e epicanto.
o A
segunda forma são mutações no gene MITF, sendo diferenciado da primeira forma
com ausência de dystopia canthorum.
o A
terceira forma é conhecida também como Síndrome de Klein-Waardenburg, que é uma
forma rara que apresenta problemas de pigmentos, manifestações oculoauditivas,
malformações de membros superiores, deficiência mental e microcefalia. A
mutação está localizada no mesmo gene que a primeira forma.
o A
quarta e última forma é conhecida como Síndrome de Waardenburg-Shan é parecido com
o a segunda forma, onde manifesta a doença de Hirschsprung (megacólon
agangliônico congênito), podendo causar distensão abdominal e retardo no
crescimento.
Para terminar quero dizer que não
é necessário que o paciente manifeste todos os sintomas para que a síndrome
seja diagnosticada e também para ter certeza que esses sintomas estão
diretamente relacionados com a síndrome de waardenburg, deve ser consultado um
médico especialista.
O diagnóstico deve ser feito o
mais rápido possível para que o paciente tenha um acompanhamento médico, um
aconselhamento genético e uma orientação familiar, já que essa doença sendo
hereditária pode ser passada para os filhos.
Não existe cura para essa doença,
porém existem tratamentos para determinados tipos de sintomas.
Referências Bibliográficas:
BARZOTTO, J. N.; FOLADOR, M. F.
Síndrome de Waardenburg: Características Audiológicas. São Paulo, v.6, n.3,
p.306-11, 2004.
Disponível em: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-waardenburg/
Disponível em: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/heterocromia
MARTINS, C. H. F.; YOSHIMOTO, F.
R.; FREITAS, P. Z. Síndrome de Waardenburg: achados audiológicos em 2 irmãos.
Bauru, v.69, n.1, 117-9, 2003.
Imagem disponível em: http://emedicine.medscape.com/article/950277-overview
Imagem disponível em: http://www.ricardomartin.com.br/noticias/voce-sabe-o-que-e-a-heterocromia
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